遗传代谢病专业知识讲座.pptx

郑 宏 ;遗传代谢病Inborn Errors of Metabolism, IEMInherited Metabolic Disease, IMD ;Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man;一、概述;5;6;遗传代谢病发病机理及诊断治疗原理 生化变化 正常 A B C D E 异常 A B C D E B’ 诊断原理 中间代谢物蓄积 酶活性下降 物质形成障碍 发病机理 有害中间代谢产物蓄积 生理活性物质缺乏 治疗办法 避免有害中间产物蓄积 补充生理活性物质 ;物质代谢三个阶段;苯丙氨酸代谢途径;遗传代谢病临床体现 1. 神经系统损害 智力运动落后或倒退 惊厥 精神行为异常：烦躁、多动、孤单症倾向 肌张力异常 意识障碍，严重时昏迷 部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害 可于各个年纪发病，婴幼儿期最多，也可见于成人;遗传代谢病临床体现;遗传代谢病临床体现;4．多脏器受累（心肝肾） Pompe病、呼吸链异常、脂肪酸氧化缺陷---心脏扩大、心肌病、心律失常、心功能衰竭。 糖原累积病(I或Ⅲ型)---肝肿大伴有低血糖和惊厥发作。 粘多糖病 ---- 骨骼畸形。 同型半胱氨酸尿症 ---- 晶体脱垂、血栓。 先天性肾上腺皮质增生症 ---- 男性化异常。 ;遗传性疾病多脏器损害;粘多糖病; 5．特殊气味 苯丙酮尿症 鼠尿味 异戊酸血症 汗脚味 枫糖尿症 烂白菜味 ;6．皮肤、毛发异常 苯丙酮尿症 皮肤白 先天性肾上腺皮质增生症 色素沉着 肾上腺脑白质营养不良 色素沉着 生物素酶缺乏症 湿疹 家族性高胆固醇血症 黄色瘤 Menkes 病 结节性脆发; 6．容貌及五官畸型 粘多糖病、甲低、糖原病 容貌异常 粘多糖病、某些鞘脂病 听力障碍 半乳糖血症 白内障 7．其他 部分疾患可有腹泻、呕吐、烦躁、嗜睡、饲养困难、湿疹等非特异性症状。;遗传代谢病分类;20;“小分子病” 与 “大分子病”;小分子病;小分子病试验室检查;大分子病;大分子病试验室检查;临床疑诊;遗传代谢病检测技术;最新代谢分析办法;串联质谱LC-MS/MS API 3200;血液筛查可为下列代谢类疾病提供诊断根据;气质联用仪 GCMS-QP2023plus;尿筛查可为下列代谢类疾病提供诊断根据;气质联用仪 GCMS-QP2023plus;遗传代谢病急性期处理;遗传代谢病急性期处理;遗传代谢病急性期处理;遗传代谢病急性期处理;遗传代谢病预防;出生前治疗;2. 早期筛查 新生儿筛查 苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 先天性甲状腺功能减退症 2) 高危筛查 GC-MS尿有机酸分析 MS-MS血酯酰肉碱分析 基因筛查;