小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的科普知识课件.pptxVIP

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的科普知识课件; 目录 什么是小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征？ 疾病如何传播？ 如何判断是否患有该疾病？ 治疗方法 如何避免该疾病的发生？ 结论; 什么是小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征？; 定义：一种罕见的遗传疾病，世界上约有400个家族发现。 症状：患者通常会丧失嗅觉的能力，女性患者还可能出现性早熟等性发育异常。; 原因：由一个基因突变引起，最常见的突变是KAL1基因和FGFR1基因。; 疾病如何传播？; 遗传方式：X-染色体连锁隐性遗传。 遗传规律：男性携带X染色体，女性携带两个X染色