硝酸甘油疗效基因检测.docxVIP

硝酸甘油疗效基因检测：ALDH2基因多态性 硝酸甘油是治疗心绞痛的一线药物，一般来说在舌下含服5-10分钟之内症状缓解。但中国汉族人含服硝酸甘油无效比例高达25%以上。这主要是由于线粒体乙醛脱氢酶（ALDH2）基因突变而引起，对于携带该基因有突变的个体不应该把硝酸甘油当做救命药品。因此通过检测ALDH2的基因型，可预知硝酸甘油的疗效。另外，饮酒脸红的人也是因为此酶活性的降低或缺失，不能将酒精充分代谢，导致乙醛在肝脏内大量累积，引起酒精中毒，并且此类人群若服用硝酸甘油的效果可能不好甚至无效。 ALDH2是体内催化硝酸甘油生物转化的主要途径，其酯酶活性可以通过将硝酸甘油脱硝形成一氧化氮扩血管。 ALDH2第12个外显子发生一个碱基替换，即G突变为A，使其编码的蛋白质第504位氨基酸残基由谷氨酸转换为赖氨酸(Glu504Lys)，导致酶活性降低或缺失，使硝酸甘油无法产生一氧化氮，难以发挥药效。rs671 G突变为A对应的基因型分别为ALDH2*1/1，ALDH2*1/2，ALDH2*2/2。突变型酶Lys504对硝酸甘油的催化活性较野生型Glu504严重下降，ALDH2*2/2 是ALDH2*1/1活性的 6–7%，ALDH2*1/2 是ALDH2*1/1活性的 8–15%。在亚洲人群中，30%-50%的个体都携带有ALDH2*2突变。 因此，今后医生在临床使用硝酸甘油的过程中，建议先检