24例X等臂染色体核型调查及临床分析.pdfVIP

中国生育健康杂志２０２２年第３３卷第３期　ｈｔｔｐ：／／ｃｊｒｈ．ｂｊｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ ·２８１· ·短篇论著 · ２４例Ｘ等臂染色体核型调查及临床分析 邱松　高选　陈虹　刘敏　王鑫 【摘要】　目的　收集并分析Ｘ等臂染色体患者的临床资料，探讨该类核型的遗传学特征、临床特点及其所占 比例。 方法 收集２０１６年１月—２０１９年１２月间因不孕就诊于山东大学附属生殖医院染色体核型分析报告为Ｘ 等臂染色体核型患者，共２４例，分析Ｘ等臂染色体与其临床表现的关系。 结果 Ｘ染色体等长臂９例，核型为 ４６，Ｘ，ｉ（Ｘ）（ｑ１０），嵌合体１０例，核型为４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘ）（ｑ１０），Ｘ染色体等短臂５例，核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘ）（ｐ１０）。 患者雌二醇（Ｅ）含量相对较低，而卵泡刺激素（ＦＳＨ）和黄体生成素（ＬＨ）浓度相对升高。抗缪勒管激素（ＡＭＨ）和 ２ 血清抑制素Ｂ（ＩＮＨＢ）的含量较低。 结论 Ｘ等臂染色体有三种表现形式，临床表现和激素水平均不相同，但均 有性腺发育不良表现，而等长臂和嵌合体患者表现身材矮小，等短臂患者身高接近正常水平。 【关键词】　Ｘ等臂