罕见病诊疗指引2019年版要点.docxVIP

《罕见病诊疗指南(2019 年版)》要点 6 概述 丙酸血症(PA) 又称丙酰辅酶A 羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙 酸尿 症。是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。 PA 由编码线粒体多聚 体酶丙酰辅 酶A 羧化酶 (PCC) 基因PCCA 或PCCB 缺陷所致。 PCC 缺 乏可导致体内丙酰 辅酶 A 转化为甲基丙二酰辅酶 A 异常、丙酸及其相关 代谢物异常蓄积，导致有 机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和 其他脏器损害症状。 病因和流行病学 PA 致病基因分别为PCCA 和 PCCB。PA 总患病率在国外不同人种之间为 1/100 000 ? 100/100 000，我国 0.