多基因病分子遗传学.pptVIP

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2023-09-14 发布于浙江
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多基因病分子遗传学.ppt

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多基因病分子遗传学;Polygenic Disorders: 由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。;Section 1 Polygenic Inheritance;一、Definition;1. Genetic basis: multiple genes ; ;二、Characteristics ; Qualitative Trait and Quantitative Trait ;Qualitative Trait;Qualitative Trait;;0~5 % 45~50 % 100 % aa Aa AA;Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.;Quantitative Trait;130 140 150 160 170 180 190 200 Height (cm);P the tallest the shortest AABB A’A’B’B’;A’A’B’B’;P AABBCC A’A’B’B’C’C’;20;2. Hybridization of F1 of intermediate type;Section 2 Polygenic Disorders;一、Liability and Threshold Theory ;Susceptibility: characterize the genetic factors that affect the probability of multifactorial disorder.;Liability: be a measure of all of the factors that affect the probability of multifactorial disorder, both genetic (innate) and environmental.;60 50 40 30 20 10;二、Heritability;Heritability (H, h2);If H is high —— phenotypic variation is largely genetic;常见多基因遗传病和先天性畸形的患病率和遗传率疾病与畸形群体患病率（%）患者一级亲属患病率遗传率哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 10 80 原发性高血压 4~8 20~30 62 消化性溃疡 4.0 8 37 强直性脊椎炎 0.2 男性先证者7 70 女性先证者2 早发性糖尿病 0.2 2~5 75 迟发性糖尿病 2~3