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出生缺陷的预防 概念通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。第二页，共23页。 LOREM IPSUM DOLOR出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。第三页，共23页。 常见的出生缺陷：无脑儿脑积水开放性脊柱裂脑脊膜膨出唇裂、腭裂先天性心脏病21三体综合征第四页，共23页。 第五页，共23页。 第六页，共23页。 病因1、自身因素： 1）自身遗传因素 2）母体因素：病毒感染、感染性疾病、母亲患有内科合并症（糖尿病、甲亢等）、药物等 3）营养第七页，共23页。 LOREM IPSUM DOLOR2、环境因素 1）射线、噪声、高温低温。 2）化学污染、食物污染 3）饮酒吸烟等不良嗜好第八页，共23页。 第九页，共23页。 第十页，共23页。 临床表现常见的出生缺陷：1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。第十一页，共23页。 诊断 B超检查： 能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查 出内脏发育畸形,一般在妊娠18-22周进行。产前超声检查可以发现以下畸形：如羊水量异常（过多、过少）；胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等。 第十二页，共23页。 LOREM IPSUM DOLOR羊水检查：以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。第十三页，共23页。 绿色渐变简约模板Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit.2018第十四页，共23页。 LOREM IPSUM DOLORMRI检查：MRI在诊断胎儿胸部畸形，尤其是对不典型病变，或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。第十五页，共23页。 评估治疗有了产前诊断，新生儿外科疾病的诊断和治疗有了很好的前提和治疗基础，在胎儿出生前小儿外科医生就会将出生后可能的并发症、即将面临的手术治疗以及家庭所需投入的成本等及胎儿父母亲作一个详细的交待，当胎儿出生时及出生后就会有针对性的预防并发症的发生，生后的诊断和治疗将会按计划逐步实行，新生儿外科疾病的诊治不再是过去的被动局面，新生儿外科疾病的诊断和治愈率也随之提高。第十六页，共23页。 预防凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇；分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者；夫妇一方为遗传病或染色体病者；有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。第十七页，共23页。 广东省出生缺陷综合防控项目唐氏综合征明显结构畸形新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症）新生儿听力障碍第十八页，共23页。 唐氏综合征准妈妈在怀孕早期（孕9-13+6周）或/和孕中期（孕14-20+6周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，医生会进一步通过染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。第十九页，共23页。 胎儿明显组织结构畸形目前能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形包括：无脑儿严重脑膨出严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损及内脏外翻单腔心致死性软骨发育不良第二十页，共23页。 LOREM IPSUM DOLOR因此，各位准爸爸、准妈妈，一定要规律产检哦，祝你们都能收一个健康的宝宝！第二十一页，共23页。 第二十二页，共23页。 教学资料资料仅供参考