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galaymowa综合征1例并文献复习 肾衰竭是儿科常见的临床综合征，其病因可分为组织者、后续和固有的。其中先天性多见于芬兰型。我院于2004年6月诊断一临床罕见病例,表现为肾病综合征、小头畸形与精神运动发育落后,诊断为Galloway-Mowat 综合征。现报告此例,并复习文献,以期引起同道重视。 1临床资料 患儿男,13岁10个月,主因“血尿、蛋白尿10年,水肿4个月”就诊。10年前因感冒之后查尿常规,发现尿RBC(+++),双肾B超正常,无水肿、少尿及高血压等伴随症状,未治疗。3个月后再次查尿常规,尿RBC(++),24h尿蛋白定量增高(具体不详),以后每2～3个月查1次尿常规,均为尿RBC(++～+++),尿蛋白(++),无水肿,未正规治疗。入院前4个月,患儿出现眼睑水肿、尿量减少,尿常规检查同前,血尿素氮(BUN) 及血肌酐(sCr)正常。腹部B超:肝胆胰脾未见异常,左肾11.3cm×6.7cm,右肾11.6cm×5.9cm ,双肾实质回声稍增强,少量腹水。入院前1周尿蛋白开始增多,尿蛋白(+++),尿RBC 30～40/HP,外周血RBC 3×1012/L、Hb 114 g/L、血小板288×109/L。患儿为第1胎第1产,足月顺产,胎盘情况不详,无窒息史。母乳喂养8个月后加辅食。体格发育尚可,精神、运动较同龄儿明显落后,3岁开始走路、说话,6岁会说简单的句子,运动不协调,易摔倒,目前不会计算10以内的数。双足在1岁以前无畸形,以后逐渐成为弓形足。父母体健,非近亲结婚,其弟弟4岁,体格及精神发育正常。入院查体:BP 14.63/9.31kPa,体重42kg,身高161cm,头围51cm,体格发育尚可,营养差,神志清楚。皮下脂肪菲薄,眼睑轻度水肿,身材细长,小头畸形,面容特殊(发际低、眼裂小、眼球大、耳位低、招风耳、短人中、高腭弓)。心肺腹查体无特殊。脊柱轻度左侧弯曲,四肢细长,蜘蛛指,弓形足,双脚趾背屈,以拇趾为著,双下肢无水肿。神经系统查体:双手小鱼际、指间肌轻度萎缩;四肢肌力Ⅳ+,双下肢肌张力稍高,四肢腱反射亢进;指鼻试验左手呈意向性震颤;走直线不稳。视力及眼底检查无异常。智测(韦氏法):精细动作差,智力明显落后,无法交流。结论:中重度智力落后。辅助检查:尿蛋白(+++),尿RBC30～100/HP,24h尿蛋白定量3.24 g/d[77 mg/(kg·d)],尿蛋白电泳:白蛋白与大分子蛋白之比为93.0∶7.0。血总蛋白45.05g/L,白蛋白26.9g/L,血总胆固醇7.29 mmol/L,甘油三酯4.17mmol/L,低密度脂蛋白9.54mmol/L。肾功能:BUN 9.1mmol/L,Cr正常,内生肌酐清除率44.50mL/(min·1.73m2),半胱氨酸蛋白酶抑制蛋白C(Cys C)1.92mg/L。 尿微量系列蛋白检查:尿微量白蛋白2740mg/L,NAG酶119U/ L,尿转铁蛋白309 mg/L,α1微球蛋白27.0 mg/L。血C3正常,HbsAg、丙型肝炎病毒抗体、抗核抗体阴性。血同型半胱氨酸17.17～25.72μmol/L,乳酸、丙酮酸正常,血、尿氨基酸分析无异常。肾脏B超:左肾9.6cm×3.7cm,右肾10.0cm×4.2cm,双肾形态正常,实质回声无异常,皮髓分界不清。肝脏B超:肝轻微增大。心电图:ST-T改变,Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVI及V5导联T波低平,心肌酶谱正常。心脏B超:少量心包积液。MRI:脑萎缩(轻度),双侧脑室旁白质异常信号,未髓鞘化。肌电图:右腓肠神经感觉神经传导稍慢,肌肉运动单位动作电位时限缩短,无自发电位。视听诱发电位:双侧P1波潜伏期正常范围内,波形分化及重复性尚可。肾脏病理:光镜见9个肾小球,体积较大,2个球形硬化,4个局灶节段硬化(FSGS),系膜细胞及基质轻度弥漫增生,肾小球基底膜(GBM)不规则节段增厚,系膜区及节段GBM嗜复红蛋白沉积。小管上皮细胞空泡变性及颗粒变性,灶状及小片状萎缩,部分小管肥大。电镜:GBM不规则增厚,足突融合。免疫荧光:IgA(++),IgM(+++),C1q(-),C3(±),FRA(+),系膜及GBM颗粒及印迹沉积;诊断为Galloway-Mowat综合征。治疗经过及疗效:泼尼松 60mg/d,分次口服,持续3周,以后每月减量5mg,并给予甲基泼尼松龙冲击0.5g/d,隔日1次,3次1个疗程。患儿尿蛋白无下降,加用环磷酰胺100mg/d ,分2次口服。3个月后复查:轻度库欣面容,其他查体同前。复查尿蛋白(+++),尿RBC 10～100/HP,尿蛋白定量3.03 g/d,较前没有改善。肾功能:BUN 14.70mmol/L,sCr 106 mmol/L,Cys C 2.58 mg/L,与第一次住院比较有所升高。继续口服泼尼