中国先天性眼球震颤家系与FRMD7基因相关性研究的中期报告.docxVIP

中国先天性眼球震颤家系与FRMD7基因相关性研究的中期报告 中国先天性眼球震颤家系与FRMD7基因相关性研究是一项基因遗传学研究，旨在探究中国先天性眼球震颤（congenital nystagmus，CN）的遗传机制和FRMD7基因与CN的关联性。 该研究从中国多个地区招募了291个CN患者家族，共计1480名受试者。通过基因分型和基因测序技术，对患者家族和对照组进行了基因变异分析和FRMD7基因的检测。 目前研究已经完成了中期报告，其主要结果包括： 1. FRMD7基因突变是CN的主要致病原因。在1480名受试者中，有超过50%的CN患者家族具有FRMD7基因的突变，而对照组中几乎没有FRMD7基因突变。 2. FRMD7基因突变的类型和位置与CN的临床特征有关系。该研究发现FRMD7基因突变不仅与CN的发生有关，还与CN的临床表现（如震颤频率、眼球运动方向等）有一定相关性。 3. 该研究还发现，FRMD7基因还与其他视觉系统疾病的共发生性有关。一些CN患者家族中，还会出现其他视觉系统疾病的病例，这些疾病也与FRMD7基因突变有关。 总体而言，该中期研究结果表明FRMD7基因是CN的主要致病原因，而FRMD7基因突变的类型和位置与CN的临床表现有关系，也与其他视觉系统疾病的共发生性有关。这些结果对于进一步深入理解CN的遗传机制和提高CN的诊疗水平具有重要的指导意义。