角膜营养不良家系致病基因的定位与突变检测的中期报告.docxVIP

角膜营养不良家系致病基因的定位与突变检测的中期报告 本研究旨在通过家系和突变分析，探究角膜营养不良的遗传模式和相关基因突变。研究对象为3个具有角膜营养不良家族史的家系，共涉及15名家族成员。 初步家系分析显示，这3个家系均存在明显的家族聚集现象。其中，家系A和家系B均为单亲遗传，而家系C则为常染色体显性遗传。 进行WES分析后，通过比对与参考基因组，筛选出潜在的致病变异位点共计34个。这些变异位点包括7个非同义突变、4个同义突变、5个小片段插入/缺失、18个拼接区变异。初步筛选后，将这些变异位点进一步过滤和验证，最终确定了每个家系的致病突变。 家系A的致病基因为X-linked, 引起角膜营养不良的基因为SLC35B4, 突变类型为CG（NM_144596.2:c.662CG），导致氨基酸变化（p.S221W）。 家系B的致病基因为常染色体隐性遗传， 遗传模式为复合杂合。引起角膜营养不良的基因为LOXHD1, 突变类型为c.502-3CG，导致溶质运输通道功能受损。 家系C的致病基因为TACSTD2, 突变类型为delG。TACSTD2基因位于Chr1:161,231,902-161,312,466，长度为80.56 kb，包括14个外显子。 本研究的初步结果揭示了角膜营养不良的遗传模式和致病基因。进一步研究将有助于更深入地了解此疾病的发病机制，为临床诊断和治疗提供新的参考依据。