医学课件：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤完整版.pptVIP

概述 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤( pheochromocytoma andparaganglioma, PPGL)是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤,主要合成和分泌大量儿茶酚胺(CA),如去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)及多巴胺(DA),引起患者血压升高等一系列临床症候群,并造成心、脑、肾等严重并发症。 肿瘤位于肾上腺称为PCC,位于肾上腺外则称为 PGL。 PGL 可起源于胸、腹 部和盆腔的脊椎旁交感神经链,也可来源于沿颈部和 颅底分布的舌咽、迷走神经的副交感神经节,后者常不 产生 CA。 PCC 占 80% ~ 85% ,PGL 占 15% ~ 20% ,二 者合称为PPGL  PPGL 是一种少见的内分泌疾病, 国内尚缺乏PPGL 发病率或患病率的数据。 国外报道在普通高血压门诊中 PPGL 的患病率为 0. 2% ~ 0. 6% 。 各年龄段均可发病,发病高峰为 30 ~ 50 岁,男女发病率基本相同。 。 当在非嗜铬组织中存在转移病灶时则定义为恶性 PPGL,占 10% ~ 17% ;超过 40% 的恶性 PPGL 的发病与 SDHB 的基因突变有关 约 50% 的 PPGL 存在上述基因突变,其中 35% ~40% 为胚系突变,表现为家族遗传性并作为某些遗传性综合征的表现之一  醛固酮 aldosterone 皮质醇 cortisol 雄激素 androgen Adrenal gland 肾上腺 皮质 髓质 儿茶酚胺 Catecholamines 嗜铬细胞 部位 嗜铬细胞瘤 Biochemistry CA Epinephrine Norepinephrine αreceptpr vasoconstriction β1 receptor Increase HR Increase metabolism Insulin decrease Glucagon increase β2 receptor Smooth muscle relaxation Pheochrome cells Vasoactive intestinal polypeptide Peptide hormone 嗜铬细胞瘤 临床表现 CA Hypertension 心律失常 CA心肌病 消瘦 Maransis IGT 血糖异常 腹胀 便秘 Hypotension, shock 高血压 1、阵发性高血压型　本病特征性表现, 发生率约45％,平时血压正常。发作时(以分泌NA为主者) BP:200～300mmHg/130～180mmHg。 重要症状: 剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速。 其他表现: 恐惧、恶心、呕吐、胸闷、胸痛或腹痛、视力模糊, 重者心衰、肺水肿、脑溢血等。 发作终止后迷走神经兴奋：两颊皮肤潮红、全身发热、流涎、瞳孔缩小等。 发作时间：数秒钟或数分钟，1～2小时至数十小时 发作频率：数月一次或一日数次。发作渐频、时间渐频趋势。最终可成持续性高血压。 诱因：精神刺激、弯腰、排便、排尿、触摸腹部，按压肿块、麻醉诱导期、药物(组胺、胍乙啶、胰升血糖素、胃复安、三环类抗抑郁药)等。 嗜铬细胞瘤 临床表现 2 持续性高血压　约50%。 特点：持续性高血压伴阵发性加剧有以下情况要考虑嗜铬细胞瘤。 交感神经过度兴奋如出汗、心动过速 高代谢状况如低热、体重下降、一过性高血糖 嗜铬细胞瘤 临床表现 嗜铬细胞瘤 临床表现 Shock why？ 1 肿瘤骤然出血，坏死? CA停止释放 2 大量CA导致恶性心律失常/HF 3 大量CA导致血管强烈收缩?组织缺氧，微血管通透性增加，血浆外溢 ?血容量减少 4 肿瘤分泌扩血管物质，eg 舒血管肠肽 PPGL症状 头痛、心悸、多汗是 PPGL 高血压发作时最常见的三联 征,对诊断具有重要意义  PPGL和MEN(multiple endocrine neoplasia,MEN2) 嗜铬细胞瘤 实验室检查 血CA 24h尿VMA VMA 3-甲氧-4-羟基-扁桃酸 影像学检查 肾上腺B超 CT， MRI 131I-MIBG 激素及代谢产物的测定是 PPGL 定性诊断的主要方法,包括测定血和尿 NE、E、DA 及其中间代谢产物甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素( NMN)和终末代谢产物香草扁桃酸 ( VMA) 浓度。 MN 及NMN (合称 MNs) 是 E 和 NE 的中间代谢产物,它们仅在肾上腺髓质和 PPGL 瘤体内代谢生成并且以高浓度水平持续存在,故是 PPGL 的特异性标记物。 因肿瘤分泌释放 NE 和 E 可为阵发性并且可被多种酶水解为其代谢产物,故当