第讲人类遗传与优生.pptVIP

核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，智能一般较低，不育。约占男性的1/500。 先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）： 患者核型 患者 当前第30页\共有46页\编于星期五\11点 核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/10000。 性腺发育不全症(Turner综合征)： 当前第31页\共有46页\编于星期五\11点 患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。患者约占男性的1/1500—1/750。 核型47，XXX。大多数与正常女性无明显差别，但智力发育较差，有心理变态，多数无生殖能力。患者约占女性的1/1000。 多X综合征（超雌）： XYY综合征（超雄）： Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）： 染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragile site）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。发病率为1/500