HGVS基因变异命名规则.pdfVIP

HGVS基因变异命名规则 随着基因检测技术的发展及其在临床的广泛应用，越来越多与疾 病相关的基因和变异被明确。为了让变异注释更程序化、对变异 文献的检索更全面化以及对变异的描述更标准化，建立统一而通 用的变异命名规则变得尤为重要。 HGVS 参考序列必须是是NCBI或EBI数据库中的ID，必须同时包含accession和version信息， 如NC_000023.10, NC_000023代表编号，10代表版本号。 DNA • g. = 线性基因组参考DNA序列 • o. = 环状基因组参考DNA序列 • m. = 线粒体参考序列 • c. = 编码DNA参考序列 • n. = 非编码DNA参考序列 RNA • r. = RNA参考序列 Protein • p. = 蛋白参考序列 特殊字符的含义 • “+” ：c.123+45AG （代表靠近内含子5’ 端的核苷酸发生变异） • “-” ：c.124-56CT （代表靠近内含子3’ 端核苷酸发生变异）；c.-142CG （代表5’ UTR 区） • “*” ：c.*32GA （代表3’ UTR区）；P.Trp41* （代表终止氨基酸） • “[]