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血友病1编辑版ppt 4月17日 世界血友病日加拿大籍 Mr Rrank2编辑版ppt 3编辑版ppt 主要内容血友病的诊断与治疗Ⅲ血友病的临床表现ⅡI血友病概述预防治疗IV4编辑版ppt 血友病的定义血友病(hemophilia )是凝血因子缺陷导致的出血性疾病， 具有X-连锁隐性遗传性临床上，以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征血友病患者出血速度通常不比正常人快，但出血时间比正常人长血友病诊断和治疗的专家共识. 临床血液学杂志. 2010;23(1):49-53.5编辑版ppt ○○◎6编辑版ppt 7编辑版ppt 血友病的流行病学据估算全世界受血友病困扰的人数约为400,000在男性人群中,血友病A 的发病率约为1/5000，血友病B 的发病率约为1/25000所有血友病男性患者中,血友病A 约占80%-85% ，血友病B 约占15%-20%。女性血友病患者极其罕见B15%-20%A80%-85%Guidelines for the management of 2nd edition. World Federation of Hemophilia.2012血友病诊断和治疗的专家共识. 临床血液学杂志. 2010;23(1):49-53.1990年中国血友病流行病结果：2.73/1058编辑版ppt 分型——根据体内缺少的凝血因子种类分： 缺少凝血因子Ⅷ——血友病甲 (A) 85% 缺少凝血因子Ⅸ——血友病乙 (B) 15%分度——根据凝血因子缺乏的严重程度,又将血友病分 重型 ＜1% 中型 1～5% 轻型 5～40%分型 分度9编辑版ppt 血友病如何遗传 ——为什么遗传男孩？？10编辑版ppt 人类染色体组成人类有23对染色体（46条）分为常染色体及性染色体（决定性别）X Y女性XX 男性XY血友病基因存在于X染色体上11编辑版ppt 70% —— 家族史 30% —— 基因突变30%患者没有家族史，病因——自发性基因突变，但是仍然可能遗传给后代12编辑版ppt 女 男（患者） XX —— XY 女孩 女孩 男孩 男孩 XX XX XY XY 携带者 携带者 正常 正常血友病患者结婚以后？？13编辑版ppt 女（携带） 男 XX —— XY 女孩 女孩 男孩 男孩 XX XX XY XY 携带者 正常 患者 正常血友病携带者结婚以后？？14编辑版ppt 如何优生优育？15编辑版ppt 针对血友病患者（男性）的后代产前诊断（性别鉴定） ——男孩 继续妊娠 ——女孩 终止妊娠 16编辑版ppt 临 床 表 现 ——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症 17编辑版ppt 关节出血 是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！！最容易出血的关节是身体的负重关节膝关节踝关节肘关节18编辑版ppt 关节出血的远期结果关节功能障碍，致残滑膜囊毛细血管反复出血滑膜肿胀、增生－滑膜炎关节软骨破坏骨性关节炎肌肉萎缩19编辑版ppt 慢性血友病性关节炎慢性滑膜炎软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩20编辑版ppt 反复出血累积 并发症 不可逆转的残疾肌肉出血21编辑版ppt 严重甚至威胁生命的出血严重出血：脊柱和腰肌出血血尿胃肠道威胁生命的出血：颅内出血是血友病患者死亡的 主要原因颅内出血可引起头痛、恶心、 呕吐、嗜睡、抽搐、昏迷喉部出血血肿可引起吞咽和 呼吸困难22编辑版ppt 关节出血：剧烈疼痛 皮温高伴肿胀 肌肉