2022年医学-产前咨询和产前诊.pptxVIP

产前咨询第一页，共五十八页。产前咨询定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局第二页，共五十八页。造成出生缺陷的因素遗传性胚胎胎儿期获得性第三页，共五十八页。遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD第四页，共五十八页。膳食中叶酸缺乏与其发病有关哺乳期没有接种MMR的禁忌症第二十一页，共五十八页。汞：先天性水俣病〔胎儿甲基汞中毒〕出生后6个月出现病症，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。第二十八页，共五十八页。植入前遗传学诊断〔PGD〕6％，活产新生儿的0.胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者第五十三页，共五十八页。随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递第二十二页，共五十八页。遗传病的特点多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高有胎次效应、年龄效应和性别效应具有家族性、先天性和终生性第五页，共五十八页。染色体病定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1％，一般人群的0.5％。第六页，共五十八页。染色体病:分类染色体数目异常染色体结构异常第七页，共五十八页。染色体数目异常常染色体数目异常 主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常 主要表现为性发育不全或两性畸形第八页，共五十八页。 46，XY，＋21第九页，共五十八页。染色体结构异常 染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者第十页，共五十八页。染色体结构异常：分类常染色体结构异常：如猫叫综合征〔5p-综合征〕性染色体结构异常：如等臂X染色体第十一页，共五十八页。 45, XY, t (13;14)第十二页，共五十八页。单基因病由单个突变基因引起符合孟德尔式遗传第十三页，共五十八页。单基因病：分类常染色体显性遗传：如短指〔趾〕症常染色体隐性遗传：如PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病X连锁隐性遗传：如DMDY连锁遗传：如外耳道多毛症第十四页，共五十八页。常染色体显性遗传致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病时机均等患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病患者同胞中约有1/2也为患者患者子女的发病率约为1/2具有连续性，每代都可出现患者第十五页，共五十八页。常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病时机均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递近亲婚配时，子代中发病风险增高第十六页，共五十八页。X连锁隐性遗传病群体中男性患者远多于女性患者双亲无病时，儿子可能发病，女儿不发病在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病第十七页，共五十八页。X连锁显性遗传病女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子女中，各有1/2为患者男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常可见连续遗传第十八页，共五十八页。Y连锁遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上大多与睾丸形成、性别分化有密切关系系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此病症第十九页，共五十八页。多基因病遗传根底不是一对主基因，而是多对基因各对基因之间呈共显性每一对基因的作用微小，假设干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应受环境因素的影响生理特性由遗传和环境多种因素共同决定 第二十页，共五十八页。多基因病包括一些常见病和常见的先天畸形有家族倾向性发病率有种族〔或民族〕差异随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显第二十一页，共五十八页。多基因病的再发风险一般不超过5～10％影响多基因遗传病再发风险的因素疾病的严重程度一级亲属患病人数患者性别群体发病率第二十二页，共五十八页。多基因遗传病举例－NTD膳食中叶酸缺乏与其发病有关同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的发生与再发风险 第二十三页，共五十八页。胚胎胎儿期有害因素生物致畸：主要为TORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等第二十四页，共五十八页。TORCHT：弓形体〔toxoplasma〕R：风疹病毒〔rubella virus〕C：巨细胞病毒