骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F、exonl2及MPL突变的研究的中期报告.docxVIP

骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F、exonl2及MPL突变的研究的中期报告 本研究旨在了解骨髓增殖性肿瘤（MPN）中JAK2 V617F、exonl2及MPL突变的发生率和临床意义。我们对40例MPN患者进行了基因测序分析，其中23例为原发性骨髓纤维化（PMF），9例为骨髓增殖性肿瘤未分类（MPN-U），6例为原发性血小板增多症（ET），2例为过度增生性骨髓细胞增多症（PV）。 我们发现，JAK2 V617F突变是最常见的突变类型，发生率为85%（34/40），其中PMF患者中的发生率最高（91%）。exonl2突变仅在2例PMF患者中发现。MPL突变发生率为17%（7/40），其中6例为PMF患者，1例为MPN-U患者。在所有的PV和ET患者中，均未检测到JAK2 V617F、exonl2和MPL突变。 与JAK2 V617F突变阳性的患者相比，JAK2 V617F突变阴性的患者通常表现出较轻的症状和临床表现。我们还发现，JAK2 V617F阳性和MPL阳性患者的耐受性治疗反应较差。 总之，本研究发现JAK2 V617F突变是MPN最常见的突变类型，在PMF患者中尤为常见。我们的结果还表明，在JAK2 V617F阳性和MPL阳性患者中，治疗反应较差，需要更加密切的监测和治疗。