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小儿眼-脑-肾综合征的科普知识课件.pptxVIP

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  • 2023-10-01 发布于河北
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小儿眼-脑-肾综合征的科普知识课件.pptx

    小儿眼-脑-肾综合征的科普知识PPT课件 目录简介症状发病原因治疗方法预后预防结论 简介 小儿眼-脑-肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响儿童的眼睛、大脑和肾脏功能。 本课件将介绍该综合征的症状、发病原因以及治疗方法。简介 症状 眼部症状：视力减退、斜视、眼球运动异常。 脑部症状：智力发育延迟、癫痫、行为异常。症状 肾脏症状：蛋白尿、高血压、肾功能损害。症状 发病原因 小儿眼-脑-肾综合征是由NPHP1和CEP290基因突变引起的。 这些基因突变导致视网膜毛细血管基底膜和肾小管基底膜的功能障碍

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