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- 2023-10-09 发布于河北
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2023年 I 型神经纤维瘤病的诊断标准及影像学表现
I 型神经纤维瘤病（NF1 ）是一种由 NF1基因突变引起的神经系统常染色
体显性遗传病，典型的 床症状包括咖啡牛奶斑（CALMs ）、多发性神经
纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性
的症状之一⑴。
目前我国对N F1尚无明确诊断标准， 床诊疗过程中主要借助美国国立卫
生研究院（NIH ）制定的标准。虽然并未纳入诊断标准，但影像学检查仍
是辅助诊断与评估病情的有力手段，本文整理了相关诊断标准与影像学表
现与大家共同学习。
学检测，有
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