第3节人类遗传病1.pptVIP

一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 本文档共31页；当前第1页；编辑于星期二\17点56分 1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示) 致病 基因 基因所在的染色体 遗传病的 名称 病人可能的 基因型 举例 A 常染色体 常染色体显性遗传病 软骨发育不全症 短指症 a 常染色体 常染色体隐性遗传病 白化病 先天性耳聋 A X染色体 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 a X染色体 X连锁隐性遗传病 红绿色盲 血友病 AA Aa aa XAXA 、XAXa XAY XaXa XaY 本文档共31页；当前第2页；编辑于星期二\17点56分 1)常染色体隐性遗传（1730种 ） 特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 Ⅰ Ⅱ 本文档共31页；当前第3页；编辑于星期二\17点56分 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法