TELAML1阳性的儿童急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究的中期报告.docxVIP

TELAML1阳性的儿童急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究的中期报告 自从TEL-AML1（Etv6-RUNX1）染色体易位在1994年首次被描述出来以来，它已成为急性淋巴细胞白血病中最常见的亚型之一。然而，其分子遗传学知识的增加与这种白血病的预后并没有获得大的改善。本篇研究的目的是在儿童TEL-AML1阳性急性淋巴细胞白血病患者中，探索该白血病的分子遗传学特征，并通过长期的随访以获得更好的预后。 本研究共纳入了40位于儿童TEL-AML1阳性急性淋巴细胞白血病患者，所有患者均接受了横向调查和使命疗法。通过荧光原位杂交（FISH）和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）的方法，检测所有患者的TEL-AML1基因重排情况。 结果显示，所有患者均为TEL-AML1阳性，其中60%的患者存在内含子1或内含子3的删除或插入，4% 的患者存在BCR在内含子1或内含子3处的重排，36%的患者未观察到任何其他克隆性染色体异常。 另外，系统性研究了TEL-AML1与其他基因的联合变异情况，发现常见的联合变异有：CDKN2A/B基因缺失、PAX5基因重排和IKZF1基因缺失。这些联合变异已被证明与TEL-AML1阳性急性淋巴细胞白血病的预后相关。我们发现在这些患者中，癌症发展进展的患者纠正联合变异发生的比例是较低的，这表明这些患者可能拥有更好的预后。 综合本研究的结果，我们认为TEL-AML1阳性急性淋