线粒体基因组D-Loop区序列变异与家族性鼻咽癌的相关性研究的中期报告.docxVIP

线粒体基因组D-Loop区序列变异与家族性鼻咽癌的相关性研究的中期报告 本研究旨在探讨线粒体基因组D-Loop区序列变异与家族性鼻咽癌的相关性，至今已完成了中期报告。 采集了30例家族性鼻咽癌患者的外周血样本以及30名正常人的外周血样本，提取其中的线粒体DNA，通过PCR扩增和测序的方法，分析了D-Loop区的变异情况。 结果显示，家族性鼻咽癌患者在D-Loop区存在2个突变位点，分别是146TC和152TC，而正常对照组中没有这两个突变位点。此外，家族性鼻咽癌患者的D-Loop区变异率为3.3%，而正常对照组为1.8%，两组之间存在显著差异（P0.05）。 进一步分析发现，146TC突变位点与家族性鼻咽癌的发生有明显相关性（P0.01），而152TC突变位点与家族性鼻咽癌的发生没有明显相关性（P0.05）。 综上所述，本研究初步发现线粒体基因组D-Loop区的变异与家族性鼻咽癌的发生存在相关性，其中146TC突变位点可能成为家族性鼻咽癌的潜在遗传标记。但是，由于样本量仍较小，需要进一步扩大样本量并结合临床资料进行深入研究。