对国内一家族性CADASIL病Notch3基因突变的确认的中期报告.docxVIP

对国内一家族性CADASIL病Notch3基因突变的确认的中期报告 CADASIL（遗传性小动脉病变性脑病）是一种遗传性小动脉疾病，主要由Notch3基因突变引起，从而导致脑血管疾病和认知功能障碍。本研究旨在确认一家中国族群CADASIL患者中的Notch3基因突变情况。本中期报告提供了以下结果： 1. 从该家族中的5名CADASIL患者和10名健康家庭成员中，提取了所有成员的DNA样本，进行了Notch3基因突变检测。 2. 使用PCR扩增Notch3基因的所有23个外显子，并进行Sanger测序检测。基因突变的确认通过比较受检者和正常对照者的序列数据。 3. 目前已检测出其中三名患者携带了Notch3基因的突变，即p.R133C、p.R133H和p.C168Y，这些基因突变已被证实与CADASIL有关。 4. 剩余两名患者和10名健康家庭成员的Notch3基因序列均为正常序列。 5. 进一步进行该家族的全基因组分析，以确定其他潜在的致病基因。 综上所述，该研究已确认了这一家族中三名CADASIL患者的Notch3基因突变情况，并正在进行进一步的基因组分析，以找到其他可能的致病基因。这一研究结果对CADASIL的早期诊断和预测具有重要意义。