苯丙酮尿症（PKU）致病机理.docxVIP

苯丙酮尿症（PKU）致病机理 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种罕见的遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率接近1/11,000，表现为南方地区低、北方（尤其是西北地区）高的特征。由于无法自身合成功能正常的苯丙氨酸羟化酶（PAH），患有PKU的人无法正常代谢食物中的苯丙氨酸（Phe），最终为脑部功能带来异常。? 尽管作为PKU治疗金标准的饮食控制已可避免最严重的后果发生，我们却从未满足于如履薄冰的生活。从各显神通的治疗思路，到意图一劳永逸的基因编辑，本系列文章将结合国内外的相关资料，从PKU的详细致病机理出发，系统完整地梳理截止到2023年1月为止、世界