遗传病的治疗1课件.pptxVIP

遗传病的治疗 第一节、治疗原则 遗传病由于发病机制不同，治疗方法各不相 同。如单基因病中的先代病主要采用内科疗法； 禁其所忌、去其所余、补其所缺；多基因病的发 病由于环境因素起重要作用，因而药物、外科手 术治疗有一定的疗效；而染色体病则无法根治， 仅改善其症状都很难，个别性Chr异常病如K氏综 合症早期使用睾丸酮有助于症状改善，真两性畸 形则可进行外科手术。 第二节、常规治疗原则(传统) 一、手术治疗 (外科治疗)即手术矫正： 对遗传病所造成的畸形可采用手术进行矫正 或修补。 例如修补和缝合唇裂、腭裂；矫正先心病、 高脂蛋白血症Ⅱα型患者进行回肠—空肠旁路手 术，使肠道中胆固醇吸收减少，使患者体内胆固 醇水平下降；又如对多发性结肠息肉切除。 二、器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情 况，有针对性地进行组织或器官移植是治疗某些 遗传病的有效方法。 例如①对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫 缺陷患者施行骨髓移植术； ②对胰岛素依赖性 糖尿病进行胰岛素细胞移植术； ③对家族性多 囊肾、遗传性肾炎进行肾移植(迄今最成功的 器官移植)； ④对1-抗胰蛋白酶缺乏患者进行 肝移植后可使血中1-抗胰蛋白酶达到正常水平。 1、应用螯合剂： 如肝豆状核变性是一种铜代 谢障碍性疾病，应用青霉素胺与铜离子形成螯合 物的原理，给患者服用青霉素胺，除去体内细胞 堆积的铜离子，又如地中海贫血患