齐鲁医学更新第四章染色体病.pptVIP

Thanks for your listening!;姓名:张金宝 办公室:8340(Tel); E-mail: zhjbdcm1999@163.com zhangjinbao@ ;Outline;第一节 人类染色体的基本特征;一.染色质和染色体;Chromatin:由一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。即染色体的一级结构。;染色质的类别;异染色质的类别;核小体 螺线管 超螺线管 染色单体;连接区:;solenoid：染色质的二级结构，是在核小体的基础上由H1组蛋白参与形成的更为紧密的结构，φ30nm。;Sex chromatin:间期细胞核中在异染色质部分中显示出来的一种特殊结构，体现出生物学的性别差异，这种差异被称为“核性别”。;女性间期核内用碱性染料着色有一个1微米大小的异固缩小粒，贴于核膜内缘，称为X染色质或巴氏小体(Barr body)。;X染色质的形成机理;不论细胞内有几条X染色体，只有一条是具有转录活性的，其余的形成异固缩的X染色质。 异固缩的X染色体随机失活。 胚胎发育第16天，出现失活；卵子与精子受精后，其中失活的X染色质变为常染色质恢复活性。;X染色质数 ＝ X染色体数 - 1 ;Lyon假说的进展; 在男性间期细胞中，用荧光染料染色，核内有一直径0.3mm强荧光小体，是Y染色体长臂远端部分异染色质，称Y染色质(Y-chrom