56例Leber先天性黑曚患者临床特征与两基因筛查的中期报告.docxVIP

56例Leber先天性黑曚患者临床特征与两基因筛查的中期报告 这篇研究报告主要介绍了56例Leber先天性黑曚患者的临床特征以及对这些患者进行两基因筛查的中期报告。具体内容如下： 一、背景 Leber先天性黑曚是一种罕见的无法治愈的眼部疾病，常常导致患者失明。该疾病的发生率较低，但对患者和家庭的生活质量造成了极大的影响。由于该疾病的遗传性质，早期的基因筛查对于预测发病风险和遗传咨询非常重要。 二、研究对象和方法 本研究共纳入了56例确诊为Leber先天性黑曚的患者，包括31例男性和25例女性。所有患者均接受了全面的临床评估和基因筛查。在筛查过程中，研究人员使用了一种基于下一代测序技术的两基因筛查方法，可以同时检测常见突变和罕见突变。 三、研究结果 1. 临床特征 根据患者的临床表现和眼底图像，研究人员发现： - 56例患者中，51例（91.1%）表现为不同程度的视力障碍，其中27例（48.2%）已经失明； - 46例（82.1%）患者有家族史； - 54例（96.4%）患者的眼底图像显示出典型的黑曚特征，包括视网膜萎缩、血管狭窄、病理性近视、黄斑变性等。 2. 基因筛查 在基因筛查中，研究人员发现： - 29例（51.8%）患者携带常见突变（如m.11778GA和m.14484TC），可以直接导致黑曚； - 10例（17.9%）患者携带罕见突变，可能与黑曚有关； - 另外17例（30.4%）患者没有任何可检测的突变。 四、结论 本研究描述了Leber先天性黑曚患者的临床表现和基因突变谱，为该疾病的诊断和治疗提供了重要的参考。基于两基因筛查的方法可以检测到大部分常见和罕见的突变，对于预测患者的发病风险和遗传咨询具有重要的临床意义。