肝豆状核变形的治疗课件.pptxVIP

肝豆状核变性的治疗 学习交流PPT 1 u肝豆状核变性常染色体隐 性遗传, 铜代谢障碍所致肝 硬化和以基底节为主的脑 部变性疾病。 u主要临床表现：青少年， 进行性，肢体震颤、肌强 直、构音困难、精神症状、 肝硬化及角膜色素环K-F。 学习交流PPT 2 前 言 其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病 率为15~30/万，基因频率约0.3%~0.5%, 杂合子频率稍大于1%。 在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、 罗马尼亚及日本该病多见 学习交流PPT 3 治疗原则 • 早期治疗，终生治疗 • 选择适当治疗方案 • 药物治疗的监测： a) 肝功能 b) 尿常规 c) 24小时尿铜 • 每3-6个月检查1次肝脾B超 学习交流PPT 4 治疗方案 • 饮食治疗：低铜饮食 • 药物治疗： a) 驱铜及阻止铜吸收的药物 b) 对症治疗药物 c) 中药治疗 • 手术治疗：脾切除和肝移植 • 康复及心理治疗 学习交流PPT 5 饮食治疗 低铜高蛋白饮食。 避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、 瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵 蚕、地龙等高铜药物。 勿用铜质食具或用具 学习交流PPT 6 药物治疗 驱铜及阻止铜吸收的药物 络合剂驱铜： D-青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯 丁二酸钠、 曲恩汀 阻止肠道对外源性铜的吸收： 锌剂、四硫钼酸盐 学习交流PPT 7 药物治疗 D-青霉胺 Ø 疗效肯定、价格便宜、使用方便。在我国目前仍是 主要的治疗药物 Ø 青霉素皮试阴性才可服用 Ø 空腹吃药，不能与其他药物混用，尤其是锌剂 Ø 从小剂量(250mg/d)开始，每3-4天递增250mg.维 持剂量成为750-1000mg/d,小儿剂量为600-800mg/d Ø WD孕妇在整个怀孕期应继续用药，但要减量 学习交流PPT 8 药物治疗 D-青霉胺个体给药 Ø 根据年龄、 临床分型、病程及 用药后尿排铜量等确定其服 用剂量及时间。 严重肢体痉挛、畸形和严重 构音障碍的脑型患者慎用或不用 学习交流PPT 9 药物治疗 了疗效观察和减量指标 Ø 每2-4周检测24小时尿铜 Ø 多次测定24小时尿铜量均为200-500微克左右，且 症状稳定，表示用量足够，可减量或间歇用药， 例如服两周停两周。或服10日停10日。 学习交流PPT 10 药物治疗 不良反应 Ø 早期由消化道症状、皮疹、发热等；长期可引起多种自身 免疫疾病和血液病等。 Ø 过