(12.2.288)--中国汉族人群17个Y_STR基因座突变情况分析.pdfVIP

中国法医学杂志 CHIN J FORENSIC M ED 2012 年第27 卷第6 期 ·论 著· 中国汉族人群17 个Y- STR 基因座突变情况分析 【摘要】目的 调查分析17 个Y-STR 基因座等位基因突变的情况。方法 收集中国汉族人群867 对父子共1 649 份 男性血样本。采用YfilerTM 复合扩增试剂盒进行17 个Y-STR 基因座分型，共检测出14 739 次等位基因传递，统计各基因座 发生等位基因突变的频率。结果 在17 个基因座中发现涉及13 个基因座共41 次突变，其中一步突变40 次(97. 6% )，两 步突变1 次(2. 4% );突变共涉及40 对父子，其中39 对仅1 个基因座发生突变(97. 5% )，1 对同时有2 个基因座发生突变 (2. 5% );平均突变率为2. 8 × 10 － 3 (95% CI 2. 0 ～ 3. 8 × 10 － 3 )。等位基因突变时获得重复单位数19 次，丢失重复单位数22 次，两者比例接近。结论 中国汉族人群Y-STR 基因座突变可涉及多数基因座，突变率在2. 8 × 10 － 3 左右，在数据库的建 立与应用中应重视，注意采用相关方法进行甄别。 【关键词】法医物证学;Y 染色体;短串联重复序列(STR);DNA 分型;突变率 【中图分类号】DF795. 2 【文献标识码】A 【文章编号】1001 － 5728 (2012)06 － 0455 － 03 1 1 Mutation analysis of 17 Y-STR loci in Chinese Han population (Wu Weiwei ，Hao Honglei ，Ren 1 1 3 Wenyan ，Su Yanjia ，Lv Dejian / 1. Dep artment of Criminal Investigation ，Zhej iang Provincial Public Security Bureau ，Hangzhou 310009 ，China ;3. Dep artment of Forensic Midicine ，Zhongshan Medical College ，Sun Yat- sen University ，Guangzhou 510089 ，China) 【Abstract 】Objective To investigate the mutation rates of 17 Y-STR loci in Chinese Han population． Methods 1 649 male bloodstain samples were collected from 867 DNA-comfirmed father-son pairs from Chinese Han population． The samples were typed using a Y-filer PCR amplification Kit． Total of 14 739 allele transmissions were investigated and the mutation rates were calculated． Results Total 41 mutations were detected at 13 Y-STR loci． Of these mutation events ，40 (97. 6% )were one-step mutation ，and one (2. 4% )was two-step mutalion ，as well as 19 were repeat gains and 22 repeat losses． The average mut