(12.2.253)--新一代高通量测序技术及其法医学应用前景.pdfVIP

新一代高通量测序技术及其法医学应用前景 【摘要】随着大规模基因组学的兴起，多种高通量、低成本的新一代测序技术应运而生，并逐步被应用到生命科学研 究的各个领域。本文对新一代测序技术进行综述介绍，并对其在法医学领域中的应用前景进行展望。 关键词】法医物证学;新一代测序;基因组 【 【中图分类号】DF795. 2 【文献标识码】A 【文章编号】1001 － 5728 (2012)06 － 0461 － 04 The next generation of high-throughput sequencing technologies and their prospects for forensic applications (Yan Jiangwei / Beij ing Institute of Genomics ，Beij ing 100029 ，China) 【Abstract 】With the development of large scale genomics ，rapid advances in the high throughput and low cost sequencing technologies in recent years have enabled an increasing number of applications in life sciences． In this paper ，we provide a snapshot of these new generation sequencing technologies． We also discuss some of the most important advances that the new sequencing technologies have brought to the field of forensic． 【Key words 】forensic biological evidence ;next generation sequencing ;genome ［3］ 自1977 年英国的Sanger 发展出基于双脱氧链末 先河 。该技术采用焦磷酸合成测序法，避免了传统 端终止法的DNA 测序技术以来，科学家们已完成了水 技术中荧光标记以及跑胶等繁琐步骤，同时利用微乳 稻、家猪等多物种的基因组测序工作，而整个人类基因 滴PCR 对DNA 分子进行扩增，实现了大规模并行测 组计划正是建立在该技术的基础上。近几年，随着大 序。 目前该技术已经具有一次运行获得100 多万条 规模基因组学的兴起，多种高通量、低成本的测序技术 读长达到800 ～ 1 000bp 序列的能力，在新物种基因 应运而生，并已逐步应用到生命科学研究的各个领域。 组测序中占据主要地位。 本文对新一代测序技术进行介绍，并展望其在法医学 Illumina 公司的测序仪采用合成测序法，使用荧 的应用前景，希望能为相关研究和实践提供参考。 光标记的核苷酸及可逆的终止子。 目前该公司最新 的HiSeq 2000 使用两个流动槽和新颖的双表面成像 1 新一代测序技术 方法，能在一次运行中产生读长 150bp ，共计200Gb 1. 1 第二代测序技术 的数据。使用新推出的试剂盒，通量可达到600G ，这 第二代测序大多采用大规模矩阵结构的微阵列 相当于人类基因组的200 倍覆盖度。由于该技术具 ［1］ ［2］ 有极高通量、低成本和短读长的特点，因此在基因组