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本发明公开了基因标志物组合在制备用于Noonan综合征谱系障碍诊断产品中的应用；所述标志物组合包括PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS、SHOC2、NRAS、BRAF、CBL、HRAS、MAP2K1、MAP2K2、RIT1。该标志物组合囊括了当前Noonan综合征谱系障碍患者中的热点变异类型，可解释超80％的Noonan综合征谱系障碍患者的遗传病因；还建立了一套基于目标序列捕获高通量测序技术的产前基因快速检测方案；与传统一代测序或全外显子组测序相比，该方法能保证通量高的前提下同时能节省大量
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116926180 A
(43)申请公布日 2023.10.24
(21)申请号 202310662274.6 G16B 50/30 (2019.01)
(22)申请日 2023.06.
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