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- 2023-10-28 发布于四川
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本发明公开了一种基于第三代测序的基因组短变异深度学习检测方法及系统，通过对第三代测序平台所产生的基因组序列的图像编码方式进行设定，并根据真实变异集及对应的序列比对数据建立训练集、验证集和测试集；构建卷积神经网络和双向长短期记忆神经网络集成的深度学习多任务分类器，使用训练集和验证集对深度学习分类器进行训练和验证，使用测试集测试深度学习分类器的准确性；基于训练好的深度学习分类器对由序列比对或真实变异集生成的堆积图像进行分类预测；根据堆积图像的分类预测结果对序列比对数据进行变异位点检测，得到完整的候选
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116959560 A
(43)申请公布日 2023.10.27
(21)申请号 202310257362.8 G06N 3/0442 (2023.01)
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