遗传代谢病课件.ppt

串联质谱遗传代谢病检测 杨惠泉;主要内容;不幸的孩子;流行数据;什么叫遗传代谢病？;发病机制;PKU发病机制;临床分类; ; ;治疗重点;;传统与串联质谱法对比;串联质谱技术优点;金域两种质谱联用仪;串联质谱 氨基酸代谢性疾病：17种（新生儿16种） 有机酸代谢性疾病：14 种 脂肪酸代谢性疾病：14 种 ;高苯丙氨酸血症;甲基丙二酸血症;肉碱摄取障碍;检测阳性;疾病类型;疾病类型;1、选取采血部位＜２.0 mm;;建议与解释： 1.甲硫氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、精氨酸及瓜氨酸显著增高，伴多种长链酰基肉碱轻度增高，需考虑Citrin蛋白缺陷症，即Citrin蛋白缺陷导致的胆汁淤积症