产前检查相关知识。-课件.pptxVIP

广东省出生缺陷情况 • 新生儿缺陷连续十年上升 • 省妇幼卫生监测数据显示， 2004年和2002 年对比，婚检率从62%下降到3%，下降了 95%；人口出生缺陷率从137／万上升到 212 ／万，升幅达55%。 • 以2004年新出生人口107万计算，一年新增 加出生缺陷人口22600人 KINGMED 广东省常见出生缺陷 • 地中海贫血 发病率10％ • 蚕豆病(G6PD缺乏症) 8 . 6％ • 先天愚型 新生儿的1\750 ,每二十分钟就出生一个 • 神经管畸形 • 先天性风疹综合症 • 克汀病(呆小症) 影响胎儿出生的几种因素 • 遗传病 • 孕期保健：营养、疾病、感染、用药、接 有害物质 • 母婴血型不合 前两种可以致畸，后一种导致新生儿溶血 遗传性疾病分类 根据其发生原因、部位，遗传的方式可以可 为3大类： (1)单基因遗传病：①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③性链显性遗传病 ④性链隐性遗传病 (2)多基因遗传病 (3)染色体畸变遗传病： ①常染色体病 ②性染色体病 KINGMED 染色体与唐氏综合征 . 染色体异常分为数目和结构异常两类。 . 数目异常包括整个染色体组成倍增加、个 别染色体整条或某个节段的增减造成染色 结构改变，而致染色数量变异 . 染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位 和易位四种类型。染色体结构异常的基础 是断裂