出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案.docx

出生缺陷防治规范化培训 TOC \o 1-2 \h \u 460 出生缺陷防治规范化培训 1 11590 产前筛查与诊断 1 30020 遗传代谢病筛查 7 4086 先天性心脏病筛查 12 12810 听力筛查 18 产前筛查与诊断 1、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发[单选题]* A、1 B、2√ C、3 D、4 2、血清学产前筛查的病种是（）[单选题]* A、21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征 B、21-三体综合征、18-三体综合征、47，XXY综合征 C、21-三体综合征、18-三体综合征、45，X综合征 D、21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形√ 3、1-型糖尿病孕妇的生化指标有变化，具体是（）[单选题]* A、hAFP高10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7% B、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3高7% C、hAFP低10%、free-beta-hcg高11%、uE3高7% D、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7%√ 4、如果一个孕妇怀有一个T18的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）[单选题]* A、AFP降低、Free-βhCG升高 B、AFP升高、Free-βhCG升高 C、AFP降低、Free-βhCG降低√ D、AFP降低、Free-βhCG降低 5、血清学产前筛查的筛查对象是（）[单选题]* A、大于35岁的孕妇 B、小于18岁的孕妇 C、20-34岁的孕妇√ D、所有怀孕的孕妇 6、染色体异常不包括（）[单选题]* A、整条染色体的增加或减少 B、单核苷酸点突变√ C、不同大小片段的缺失、重复 D、不同大小片段的易位 7、血清学唐氏筛查标志物，在胎儿是21三体时的变化特征，不正确的是（）[单选题]* A、PAPP-A↓ B、游离β-hCG↓√ C、AFP↓ D、uE3↓ 8、《江苏省出生缺陷防治办法》中提到，鼓励怀孕妇女（）前至少接受1次产前筛查。产前筛查发现高风险或者怀疑胎儿异常的，医疗机构应当书面告知孕妇[单选题]* A、孕13周 B、孕20周 C、孕26周√ D、孕28周 9、母血产前筛查技术中阳性预测值（PPV）是指（）[单选题]* A、如果胎儿是21三体，这个检查有多大的把握能查出来 B、如果胎儿不是21三体，这个检查有多大的概率会误判 C、筛查结果是21三体高风险的，这个结果做对的可能有多大√ D、筛查结果是21三体低风险的，这个结果说对的可能有多大 10、如果一个孕妇怀有一个T21的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）[单选题]* A、AFP降低、Free-βhCG升高√ B、AFP升高、Free-βhCG升高 C、AFP降低、Free-βhCG降低 D、AFP降低、Free-βhCG降低 11、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）[单选题]* A．产前诊断√ B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 12、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）[单选题]* A、唐氏综合征 B、18-三体综合征 C、开放性神经管缺陷 D、13-三体综合征√ 13、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质[单选题]* A、自主选择、平等自愿 B、知情选择、孕妇自愿√ C、权利义务一致原则 D、平等互利，信守约定 14、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断[单选题]* A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√ B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C、先天性缺陷和痴呆儿 D、先天性缺陷和无脑儿 15、超声产前筛查指南2022版建议早孕期、中孕期筛查的合适孕周是（）[单选题]* A、建议在妊娠10~13+6周和妊娠22~24+6周接受超声产前筛查 B、建议在妊娠11~13+6周和妊娠20~24+6周接受超声产前筛查√ C、建议在妊娠10~13+6周和妊娠20~24+6周接受超声产前筛查 D、建议在妊娠10~13+6周和妊娠18~24+6周接受超声产前筛查 16、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出胎儿颅脑伴发的特征性超声表现是（）[单选题]* A、“草莓头”伴脑积水 B、“柠檬头”伴“香蕉小脑”√ C、“小头畸形”伴“脑穿通畸形” D、“柠檬头”伴“Dandy-walker畸形” 17、血清学筛查质控中采血规范很重要，通常（）[多选题]* A、采集静脉血2-3ml，置18-25摄氏度室温30分钟-2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。√