Citrin缺陷导致的婴儿胆内胆汁淤积症基因突变谱及临床特点的中期报告.docxVIP

Citrin缺陷导致的婴儿胆内胆汁淤积症基因突变谱及临床特点的中期报告 婴儿胆内胆汁淤积症是一种罕见的遗传疾病，可导致严重的肝功能损伤和肝硬化，婴儿死亡率高。 Citrin缺陷是一种遗传性代谢疾病，由于SLC25A13基因突变引起，导致葡萄糖氨酸转运蛋白的功能异常，这种转运蛋白在肝脏中起着重要的作用，参与胆汁酸和胆固醇合成和分泌。 本中期报告报道了12例婴儿胆内胆汁淤积症患者的基因突变谱和临床特点。结果发现，全部患者均有SLC25A13基因突变，其中11例为复合杂合突变，1例为纯合突变。 患者均在出生后2个月内出现黄疸、肝肿大等症状，且无明显的母体肝胆系统病史或其他常见疾病病史。临床表现包括肝功能损害、乏力、体重减轻、低钙血症、高甘油三酯血症等。 治疗方面，所有患者均采用了食物限制和支持性治疗，其中1例接受了肝移植手术。目前，所有患者均未出现肝硬化或肝癌等严重并发症，但有部分患者仍存在肝功能异常。 在总结报告中，作者指出SLC25A13基因突变是婴儿胆内胆汁淤积症的主要原因，早期诊断和治疗对预防并发症、改善生存率和生活质量至关重要。同时，本研究还为深入研究该疾病的临床表现、发病机理和治疗提供了基础数据。