骨髓增生异常综合征中西医结合诊疗专家共识(2018年)中国中西医结合学会血液学专业委员会骨髓增生异常综合征专家委员会(发布时间：2018-07).pdfVIP

2022/12/6 骨髓增生异常综合征中西医结合诊疗专家共识(2018年)中国中西医结合学会血液学专业委员会骨髓增生异常综合征专家委员会(发布时间：2018-07) 骨髓增生异常综合征中西医结合诊疗专家共识(2018年) 中国中西医结合学会血液学专业委员会骨髓增生异常综合征专家委员会(发布时间：2018-07) 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓 系白血病(acute myelocytic leukemia，AML)转化。根据其发病特点及临床表现，中医学定义为“髓毒劳”，“髓”代表病位，“毒”代表病性，“劳”代表病状[1]。本病病机特点为邪实正虚， 虚实夹杂，毒和瘀为邪实，气血阴阳不足为正虚。 目前已有的中西医结合诊治MDS专家共识不能满足临床需要。中国中西医结合学会血液学专业委员会骨髓增生异常综合征专家委员会在《中西医结合治疗骨髓增生异常综合征专家共识》[2]、《骨 髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2014年版)》[3]基础上，结合近年来MDS领域的临床研进展，制定本共识。 1 诊断 1.1 MDS西医诊断 在《骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2014年版)》[3]基础上，参照2018年美国国家综合癌症网络(2018.V1 NCCN)MDS临床实践指南[4]。 1.1.1 MDS诊断需满足2项必要条件和1项确定标准。 9 9 (1)必要条件：①持续一系或多系血细胞减少：血红蛋白(HGB)＜110g/L，中性粒细胞绝对计数(KNC)＜1.5×10 /L，血小板(PLT)＜100×10 /L；②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血 及非造血系统疾患。 (2)确定标准：①发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常细胞的比例＞10%。②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%；或环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥ 5%伴有SF3B1突变；③原始细胞：骨髓涂片中达5%～19%；④MDS常见染色体异常。 (3)辅助标准：①流式细胞术检查结果示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群；②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；③免疫组化和组织学异常。 常见需要与MDS鉴別的因素或疾病，增加“铜缺乏(胃肠吸收不良、严重营养不良，胃旁路手术、服用补锌药物者)与先天性铁粒幼红细胞贫血”。 1.1.2 二代测序与基因突变相关检测(表1、2) 表1 MDS相关基因突变对于克隆性血液病的预示[4] MDS基因突变 MDS相关的体细胞突变的类型和位点 总发生率 临床意义 TET2 无义突变、移码突变、剪切位点错义突变：在 20%～25% 与正常染色体核型相关，在CMML常见(40%～60%) 22:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.05558587628808098 1/13 2022/12/6 骨髓增生异常综合征中西医结合诊疗专家共识(2018年)中国中西医结合学会血液学专业委员会骨髓增生异常综合征专家委员会(发布时间：2018-07) 密码子1134～1444或1842～1921 DNMT3A 无义突变、移码突变、剪切位点