血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组(发布时间：2017-05).pdfVIP

2022/12/6 血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组(发布时间：2017-05) 血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版) 中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组(发布时间：2017-05) 一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起[1]。 二、流行病学 血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。女性 血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986至1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显 示，我国血友病的患病率为2.73/100000人口[1]。 三、临床表现与分型 血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或) 假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型[2](表1)。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后 才发生；重型患者自幼可有自发性出血(可发生于身体的任何部位)；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。 表1 血友病A和血友病B的临床分型 临床分型 因子活性水平(IU/dl) 出血症状 轻型 ＞5～40 大的手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血 中间型 1～5 小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血 重型 ＜1 肌肉或关节自发性出血 四、实验室检查 1.血小板计数正常、凝血酶原时间(PT)正常、凝血酶时间(TT)正常、出血时间正常；血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。 2.重型血友病患者激活的部分凝血活酶时间(APTT)延长，轻型血友病患者APTT仅轻度延长或正常。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.5597994279713889 1/9 2022/12/6 血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组(发布时间：2017-05) 3.确诊试验：确诊血友病有赖于FⅧ活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)以及血管性血友病因子抗原(VWF:Ag)的测定。血友病A患者FⅧ:C减低或缺乏，VWF:Ag正常，FⅧ:C/VWF:Ag明显降低。血友病B患 者FⅨ:C减低或缺乏。 4.抑制物检测：若患者治疗效果不如既往，应检测凝血因子抑制物。对于儿童患者，建议在首次接受凝血因子产品后的前20个暴露日每5个暴露日检测1次，在21～50个暴露日内每10个暴露日检测 1次，此后每年至少检测2次，直至150个暴露日[3]。此外，患者接受手术前必须检测抑制物。 (1)抑制物筛选：采用APTT纠正试验，即正常血浆和患者血浆按1:1混合后，于即刻和37℃孵育2h后分别再测定APTT，并与正常人和患者本身的APTT进行比较，若不能纠正应考虑可能存在抑制物 [1] 。 (2)抑制物滴度(以FⅧ为例)：确诊抑制物必须测定抑制物滴度。将不同稀释度患者血浆与正常血浆等量混合，孵育2h，测定残余FⅧ:C