线粒体(脑)肌病课件.pptxVIP

线粒体(脑)肌病 mitochondrial encephalomypathy a 1 一、概述 l 线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomypathy)是指由线粒 体DNA或细胞核DNA突变或两个基因组之间的交流缺陷导致的 线粒体结构和功能障碍、 ATP生成不足而引起的多系统疾病， 主要累及中枢神经系统及骨骼肌系统。 a 2 二、 发病机制 Ø线粒体DNA为母系遗传，核DNA突变为AD/AR遗传或性连锁遗传。 Ø遗传基因的改变影响蛋白质的合成，导致线粒体功能的异常、 ATP合成障 碍，不能维持细胞正常的氧化还原平衡，产生过多的氧自由基