先天性肾上腺皮质增生症.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生症〔CAH〕;CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗 ;CAH定义;CAH病理生理;肾上腺皮质激素的合成及调节;醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节 当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽，醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有促进作用 肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时，肾素分泌增多，反之减少 经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容量;;CAH临床表现;单纯男性化型〔SV〕;女孩表现为假两性畸形 女孩出生时即呈不同程度的男性化体征： 阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂 大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合 内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫 患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛 青春期时，无女性性征;男孩表现为假性性早熟 出生时可无病症 生后6个月出现早熟征象 一般1-2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称 可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音消沉和肌肉兴旺;男孩和女孩共有特征 体格发育过快 BACA,矮小 皮肤黏膜色素沉着： 皮肤皱褶处最明显：腹股沟、乳晕、腋窝、手指关节伸面 新生儿多表现在乳晕和外生殖器;失盐型〔SW〕;非典型型〔NC〕;11β-羟化酶缺乏症〔11β-OHD〕;3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症〔3β-HSD〕;17α-羟化酶缺乏症〔17-OHD〕;实验室检查;血电解质测定：失盐型可有低血钠、高血钾症 血F、ACTH测定：SW患者的F水平低于正常；SV患者的F可正常或者低于正常；血ACTH不同程度升高，局部患儿可正常;其他检查;各种类型的CAH临床特征小结;各种类型CAH实验室检查;ACTH激发试验 激发后17-OHP(nmol/L) 300 50-300 50 典型 非典型 可能正常 ; ACTH激发试验 新生儿 青春前 青春发育后 根底 60min 根底 60min 根底 60min P(ng/dL) 35 100 35 125 60 150 DOC(..) 20 80 8 55 8 55 17-OHP(..) 25 190 50 190 60 160 DHEA (..) 40 70 125 260 560 F (ug/dl) 10 30 13 30 10 25 ACTH剂量 新生儿0.1mg 2岁0.15mg 2岁—成人0.25mg;诊断：可根据临床表现进行诊断;治疗 早期诊断 早期治疗 防止危重症 远期 替代治疗 减少雄性激素产物 防止雄性化 维持良好的生长发育 防止生育力损害 ;重症治疗 纠正脱水 〔抗休克〕 纠正电解质、 酸碱平衡紊乱 皮质激素替代 糖皮质激素 盐皮质激素;纠正脱水、电解质紊乱 等渗2:1含钠液/20ml/kg(1小时〕 依据脱水程度、性质/ 60-100ml/kg/d 液体 根据血钠情况补钠 mmol=135-测定值×0.6 ×体重 纠正高钾 减轻损害 10%葡酸钙1-2ml/kg+GS等量 碱化 5%SB3-5ml/kg GS0.5g/kg+胰岛素0.3U ;CAH 常规治疗用 HC, FC 及剂量; ;;;; 第一代Testolactone 用于治性早熟，CAH(联合Flutamide+小剂量 GC)治2年虽An↑,但GV↑,BA成熟减缓，无长 期副作用 第三代Letrozole,Anastrozole 治疗某些矮身材有效(抑BA,Gn↑,睾↑ 雄大鼠用后T↑，E2↓， FSH↑(因 E2↓〕 InhB无显著变化 精子生成大致正常