医学遗传学课件.pptxVIP

医学遗传学课件;2;;4;5;医学遗传学的基本概念;遗传病;遗传病;单基因病;多基因病;染色体病;体细胞遗传病;染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点;线粒体遗传病;线粒体与细胞死亡;遗传病;确定患者所患疾病是否有遗传性;再发风险率;遗传性疾病的群体负荷;;02人类基因;基因的概念;人类基因组;基因表达;03基因突变;诱发基因突变的因素;单基因遗传病;多基因遗传;多基因遗传;人类线粒体基因组;线粒体基因的突变;07基因变异的 群体行为;染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。

染色质（chromatin）间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。

染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。

染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞

（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组

基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因;染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。

分类 数目畸变、结构畸变

自发畸变（spontaneous aberration）

诱发畸变（induced aberration）

化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂

物理因素：射线

生物因素：生物类毒素 、病毒等母亲年龄;;;;一、单基因遗传的肿瘤;二、多基因遗传的肿瘤