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诊断fh的金标准

诊断家族性高胆固醇血症（FH）的金标准是基因检测。FH是一种与遗传相关的高胆固醇血症，主要由LDLR（低密度脂蛋白受体）、APOB（载脂蛋白B）和PCSK9（前贝塞特蛋白酶亚单位）等基因突变引起。因此，通过基因检测可以确定FH的确诊。

除了基因检测，FH的临床诊断还可以根据以下标准进行综合判断：

1.个人和家族病史：FH患者往往有早年发生的心血管疾病或高胆固醇血症的家族史。

2.高胆固醇血症：FH患者常常在儿童或青少年时期就出现高胆固醇或高LDL-C水平。

3.肉眼看到的脂质沉积：FH患者可在皮肤、血管、角膜等部位有黄色瘤痕的脂质沉积。

4.LDL-C水平：FH患者的LDL-C水平通常在成人时期超过4.9mmol/L（190mg/dL），或儿童时期超过4.1mmol/L（160mg/dL）。

然而，以上的临床诊断标准并非特异性很高，因此基因检测仍然是确诊FH的金标准。在临床实践中，结合个人和家族病史、临床表现和实验室检查结果进行综合评估，可以更好地诊断FH。