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罕见遗传性出血性疾病诊断
与治疗中国专家共识（2021年版）
中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组
通信作者：杨仁池，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），国家
血液系统疾病临床医学研究中心，实验血液学国家重点实验室，300020，Email：
rcyang65@163.com
基金项目：“十三五”国家重点研发计划精准医学研究重点专项（2016YFC0901503）；中
国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目（2017-I2M-3-018、2016-I2M-
1-002）
DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.02.001
ConsensusofChineseexpertonthediagnosisandtreatmentofrarebleedingdisorders
（version2021）
ThrombosisandHemostasisGroup,ChineseSocietyofHematology,ChineseMedical
Association/HemophiliaTreatmentCenterCollaborativeNetworkofChina
Correspondingauthor:YangRenchi,NationalClinicalResearchCenterforHematological
Disorders,StateKeyLaboratoryofExperimentalHematology,InstituteofHematologyand
BloodDiseasesHospital,ChineseAcademyofMedicalSciencesandPekingUnionMedical
College,Tianjin300020,China.Email:rcyang65@163.com
一、概述病学研究比较困难。目前主要参照世界血友病
在遗传性凝血因子缺乏症中，缺乏凝血因子联盟发起的“2018年度全球调查”以及欧洲罕
Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见，与血管性血见出血性疾病（Rarebleedingdisorders）网络
友病（VWD）构成了95％～97％的遗传性出血性疾（EN-RBD）研究数据［3-5］。各RBD致病基因及流行
病，目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家病学特点见表1［6-7］。
共识/指南［1-2］。本共识所指的罕见遗传性出血性疾三、临床特征
病（Rareinheritedbleedingdisorders，RBD）包括遗遗传性凝血因子缺乏症根据所缺乏凝血因子
传性纤维蛋白原缺乏症（FⅠD）、凝血酶原缺乏症抗原及活性水平的差异，可以分为含量异常（Ⅰ型）
［8］
（FⅡD）、凝血因子Ⅴ缺乏症（FⅤD）、凝血因子Ⅴ和及功能异常（Ⅱ型）。遗传性纤维蛋白原缺乏症根
Ⅷ联合缺乏症（FⅤ+ⅧD）、凝血因子Ⅶ缺乏症据纤维蛋白原抗原/活性水平可以分为遗传性无纤
（FⅦD）、凝血因子Ⅹ缺乏症（FⅩD）、凝血因子Ⅺ缺维蛋白原血症、遗传性低纤维蛋白原血症、异常纤
乏症（FⅪD）、凝血因子缺乏症（FD）及维生素K维蛋白原血症及低异常纤维蛋白原血症［9］。
依赖性凝血因子缺乏症（VKDFD）。RBD的主要临床表现为出血，可以发生在任何
二、RBD的流行病学及遗传特点部位，但是不同疾病的临床异质性很大，因此无法
RBD多由编码相应蛋白基因突变或者影响翻使用统一的类似于血友病以残余因子活性进行疾
译后修饰基因突变所引起，一般为常染色体隐性遗病分型的标准。国际血栓止血学会标准化委员会
传，近亲结婚群体发病率高于普通人群。部分异常（ISTH-SSC）下属的RBD工
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