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内镜超声引导下细针吸取细胞学检查对1例原发性食管恶性黑色素瘤临床诊断价值探讨

摘要：原发性食管黑色素瘤是一种罕见的良恶性肿瘤，临床上易与其他恶性肿瘤混淆。本文报道了一例原发性食管黑色素瘤患者，通过内镜超声引导下细针吸取细胞学检查诊断，并对其临床表现及诊断价值进行探讨，以提高对此疾病的认识和诊断水平。

原发性食管黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，约占食管肿瘤的0.1%～0.2%，多见于中老年人，男女发病率大致相等。它的临床症状多样，易与其他食管恶性肿瘤相混淆，且对化疗、放疗等治疗手段的耐药性较强。对原发性食管黑色素瘤的早期诊断具有重要的临床意义。内镜超声引导下细针吸取细胞学检查（EUS-FNA）是一种对深部病变进行定位及诊断的有效方法，其在诊断食管肿瘤方面具有独特的优势。本文通过一例原发性食管黑色素瘤患者的病例报告及讨论，探讨了EUS-FNA在这类疾病诊断中的临床价值。

1.患者资料

患者，男，62岁，因上腹不适及进行性咳嗽2个月，气管镜提示可能为食管恶性肿瘤，遂转入我科就诊。体格检查：血压130/70mmHg，心率80次/分，体温36.5℃，心肺听诊未见异常。实验室检查示白细胞计数7.3×10^9/L，血红蛋白152g/L，血小板计数257×10^9/L。食管镜检查示：食管管腔内见一中等大小肿块，表面光滑，质硬，范围约长1.5cm。超声内镜示：食管黏膜下层见异常回声，范围约长1.8cm，宽1.0cm，内部呈现分叶状或乳头状改变。血管充盈显示管腔外见一大型肿块。

2.EUS-FNA检查及结果

患者术前禁食8小时，并行内镜超声引导下细针吸取细胞学检查。术中见食管黏膜下肿块内部有分叶状及乳头状改变；经幽门支撑是一个C2型淋巴结，直径约9mm，形态欠规则，内部回声尚均匀。经超声内镜下检查，内镜活检恶性肿瘤，术中超声活检结果提示：恶性细胞见形态大小多样，形核异常，核分裂象明显，提示内镜活检切口已经穿透，强烈提示食管肿瘤。经细针吸取超声内镜下准确穿刺食管肿瘤构成颗粒样材料，细针吸取细胞学检查结果：不典型黑素瘤细胞见聚集状，巨噬细胞围绕其周围。

3.术后诊断及治疗

综合患者的临床表现及EUS-FNA检查结果，诊断为原发性食管黑色素瘤。患者接受了食管黑色素瘤的手术治疗，并术后进行了放疗。术后3个月及6个月的随访结果提示患者身体恢复良好，未见明显异常。

4.讨论

内镜超声引导下细针吸取细胞学检查是目前对于消化道病变的诊断和鉴别诊断中很重要的方法之一。对于食管黑色素瘤的诊断，它可以提供直接可视化的影像，并且可以同时对淋巴结进行检查，为了确诊提供充分的依据。在本例中，EUS-FNA检查结果显示食管内部肿块，并成功地获取了细胞样本，而这些样本正是黑色素瘤细胞。EUS-FNA对于本例患者的诊断起到了至关重要的作用。

食管黑色素瘤的诊断主要依赖于组织病理学检查，而内镜活检和细针吸取细胞学检查则成为了临床上常用的手段。尤其对于那些深部病变，国际上多数学者认为EUS-FNA技术已经成为了最理想的检查手段之一。通过它可以直接观察病变的形态、大小、结构等，并可在同一操作中经内镜术探及其病理变化，既可以术中进行细胞学检查，也可以对淋巴结进行活检。而且这种技术操作简便，创伤小，安全性高，能为早期诊断提供充分的依据。

EUS-FNA技术在原发性食管黑色素瘤的诊断中具有非常重要的临床应用价值。它可以为临床医生提供直观可靠的病理学信息，帮助医生们更加准确地对这种罕见疾病进行鉴别诊断。对于原发性食管黑色素瘤患者，在诊断中不妨考虑采用EUS-FNA技术，以帮助患者尽早明确诊断，制定合理的治疗方案，提高患者的生存质量。在临床实践中，EUS-FNA技术应该得到更多的应用和推广，以期为更多类似疾病的诊断和治疗提供帮助。