福建地区类孟买血型血清学特点及其基因突变分析_张爱.pdf

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临床检验杂志2021年8月第39卷第8期ChinJClinLabSci,Aug.2021,Vol.39,No.8·601·

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DOI:10.13602/j.cnki.jcls.2021.08.09临床实验研究

福建地区类孟买血型血清学特点及其基因突变分析

,,,(,350004)

张爱林洪铿何觅褚晓凌福建省血液中心检验科福州

摘要:目的研究福建地区类孟买血型血清学特点及其分子机制。方法采用常规血清学方法对10例疑似类孟买血型样品

,ABO,PCRABO6、7FUT1、FUT2

进行红细胞表型鉴定用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的抗原扩增基因第外显子及基

,PCR。10,

因编码区序列并对产物进行直接测序分析结果血清学和分子生物学方法证实例样品皆为罕见的类孟买血型

其中Amh5例,Bmh2例,Omh3例。10例样品ABO表型均与ABO基因型一致。检测到4种已知的FUT1无效基因:h1(547-

552delAG)、h2(880-882delTT)、h3(658C>T)和h9(424C>T);FUT1基因型分别为h1/h1(3例)、h3/h1(3例)、h1/h2(2例)、

h2/h2h1/h9(1)。2FUT2:Se357Se357,716;10Se357,Se357,716h2

和各例检出种等位基因和例样品都检出基因而基因仅与等位

基因同时出现。结论血清学技术在类孟买血型早期发现中发挥重要作用。FUT1位点的无效等位基因具有较广泛的多样

性,h1和h2为福建地区类孟买血型的主要流行基因。

关键词:类孟买血型;FUT1基因;FUT2基因;H血型系统

中图分类号:R446文献标志码:A

SerologicalcharacteristicsandgenemutationanalysisofPara-BombaybloodgroupinFujianProvince

ZHANGAi,LINHongkeng,HEMi,CHUXiaoling(FujianProvincialBloodCenter,Fuzhou350004,Fujian,China)

Abstract:ObjectiveToinvestigatetheserologicalcharacteristicsandgenemutationofPara-BombaybloodgroupinFujianProvince.

MethodsTheredbloodcellphenotypeof10samplessuspectedasPara-Bombaybloodgroupwasidentifiedbyastandardse

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