新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习.pdf

·１４·ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒＦｅｂｒｕａｒｙ２０１９，Ｖｏｌ１４，Ｎｏ１

·论著·

ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０１９．０１．００３

新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症２例报告并文献复习

陶莉贺娟陈艳艳石卉周伟

摘要目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（ＦⅦＤ）的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女

儿童医疗中心确诊的２例新生儿ＦⅦＤ的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析，并通过复习相关文献，分

析和总结有关国内外新生儿ＦⅦＤ的文献报道。结果２例ＦⅦＤ患儿均为女性，临床表现为严重消化道和颅内出血，实

验室特点为反复、非ＶｉｔＫ依赖的凝血酶原时间（ＰＴ）持续延长，部分凝血酶原时间（ＡＰＴＴ）正常，凝血因子Ⅶ活性分别为

１

１．５％和３％，分别于３１ｄ和６个月再次发生大面积颅内出血而死亡，基因检测证实均为Ｆ基因ＩＶＳ７＋１Ｇ＞Ｔ剪切位点纯

合突变。文献复习共检索到２２例新生儿期ＦⅦＤ，合并本文２例后共２４例。２４例均为足月，男女均可发病，多为生后７ｄ

内发病（１７／２４，７０．８％）；首发症状依次为消化道出血９例、神经系统症状（嗜睡、抽搐和反应差等）８例、皮肤苍白７例。颅

内出血比例高（２３／２４）；ＰＴ显著延长，Ⅶ因子活性明显下降（≤５％占８３．３％）；病死率及致残率高（７０．８％）；１４例经基因检

测确诊。结论ＦⅦＤ在新生儿期发病罕见，一旦发病，易发生致命性出血，预后不良。ＰＴ延长且不易纠正，Ⅶ因子活性显

著下降即可临床诊断，Ｆ基因某些位点突变可导致严重出血，基因诊断有助于产前诊断。

关键词遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症；基因诊断；新生儿；颅内出血

ＦａｃｔｏｒⅦｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｉｎｎｅｗｂｏｒｎｓ：ａｒｅｐｏｒｔｏｆｔｗｏｃａｓｅｓａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ

ＴＡＯＬｉ，ＨＥＪｕａｎ，ＣＨＥＮＹａｎ⁃ｙａｎ，ＳＨＩＨｕｉ，ＺＨＯＵＷｅｉ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｏｎａｔｏｌｏｇｙ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ＇ｓＭｅｄｉｃａｌ

Ｃｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ）

ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＺＨＯＵＷｅｉ，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｚｈｏｕｗｅｉ＿ｐｕ００２＠１２６．ｃｏｍ

ＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｉｎｈｅｒｉｔｅｄｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒⅦｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ

（ＦⅦＤ）ｉｎｎｅｗｂｏｒｎｓ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｐｒｏｃｅｓｓ，ａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｏｆｔｗｏｃａｓｅｓｏｆ

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ｗｉｔｈｓｅｖｅ