中国人Rhnull表型的分子遗传学研究_RhAG基因上1个新错义突变的鉴定.pdf

中国输血杂志2010年第23卷增刊(中国输血协会第五届输血大会)·115·

E1-001*中国人群类孟买血型中2个新的白试验可減少ABO血型不合新生儿溶血症之漏检。因而，

ABO，

计划检测新生儿溶血症时当直接抗球蛋白试验试管

FUT1等位基因的鉴定

，;

法或凝胶法为阳性不作流式细胞仪法分析但当直接抗球

蔡晓红金沙刘曦王健莲陆琼沈伟范亮峰

，

蛋白试验试管法或凝胶法检测为阴性或弱阳性则利用流式

向东

，

细胞仪法检测患儿红细胞表面是否被致敏以协助新生儿溶

上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验

血症之诊断。

室200051

15，

目的以例中国类孟买血型个体为对象研究中国

E1-003*中国人Rhnull表型的分子遗传学

人群类孟买血型的分子基础。方法采用常规血清学方法

，SSPABO。研究:RhAG基因上1个新错义

进行红细胞表型鉴定采用方法进行基因分型

PCR、FUT1FUT2

扩增基因克隆和测序分析进行和基因研突变的鉴定

究。结果15例类孟买个体中Amh6例，Bmh7例，ABmh2田力1宋宁1姚志强1陈静娴1黄梅2

。1Le(a-b-)，

例除外例表型个体外其他个体的分泌型表型1.中国医学科学院北京协和医学院输血研究所610052;2.

均可从其Le(a-b+)表型推出。所有个体的ABO表型均和绵阳市红十字中心血站

ABO基因型相一致。DNA克隆和测序分析检出3个已知的

1Rhnull，

目的我们在四川地区发现了例表型并对其

FUT1缺陷等位基因h1(547delAG)，h2(880delTT)，h3

，，Rhnull