中枢性睡眠过度.pptVIP

罕见遗传疾病引起的NDMC或者分离性猝倒尼曼匹克症是一种隐性的常染色体遗传疾病，其特点是在许多组织中以及溶酶体中存在胆固醇溶酶体，在大脑和肝脏中贮存着鞘脂类。患有尼曼匹克症的儿童高达10%有猝倒现象。临床表现和严重程度会有变化。在一个研究报告中，脑脊髓液中的食欲肽水平下将但是没有到嗜睡症的范围之内。科-洛综合征是一种罕见的X连锁疾病，它对男性的智力迟钝有严重的影响，并伴有脸和手明显的生理缺陷。这些病人会有猝倒现象。第30页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三诺利病是与猝倒有关的遗传疾病，这是一个x连锁隐性疾病，会引起眼球萎缩、精神发育迟缓,、耳聋、和生理缺陷。这些病人中会有基因缺陷。麦比乌斯综合症是由第七颅神经先天性麻痹、口面部畸形和肢体畸形以及智力迟钝组成。有报道患有麦比乌斯综合症的儿童有猝倒现象。第31页，讲稿共50页，2023年5月2日，星期三特发性嗜睡症（IH）IH是一个难以理解的病因不明的障碍，其特点有睡觉醒后没精神和觉醒困难。在过去，IH经常被分为单一症状和多种症状两种形式。ICSD-2定义了两种IH病人，有长期睡眠的和没有长期睡眠的。IH的诊断依然有排除引起白天过度嗜睡的的其他疾病。这可能会与N-C病人有一些重合。第3