出生缺陷先天性畸形.pptVIP

出生缺陷的病理生理学一、出生缺陷的发生因素遗传因素环境因素第30页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三第31页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三遗传因素染色体畸变染色体畸变的个体常发生智能发育不全和不育，最常见的畸形之一是神经管发育的缺陷。基因突变约5%的出生缺陷由基因突变引起，主要有：软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征等。第32页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三遗传因素与出生缺陷第33页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三环境因素生物性致畸因子各种传染因子，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等，特别是病毒。第34页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三生物因子致畸机制穿过胎盘屏障直接作用于胚体作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等间接地影响胚胎发育干扰胎盘功能，破坏胎盘屏障，间接地影响胚胎发育第35页，讲稿共58页，2023年5月2日，星期三例如：风疹病毒前4周受感染，致畸危险为61％；5～8周时为26％；9～10周时为6％。妊娠第6周感染病毒，产生白内障；第9周感染产生耳聋；第5～10周感染