线粒体遗传医学知识专题讲座.pptx

第五节线粒体遗传;;;;;;;;;;;;;UGA不是终止信号，而是色氨酸密码。所以，线粒体tRNAtrp能够识别UGG和UGA两个密码子。

多肽内部甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码；而起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码。

AGA，AGG不是精氨酸密码子，而是终止密码子，因而，在线粒体密码系统中有4个终止密码子（UAA，UAG，AGA，AGG）。;线粒体tRNA简并性（degeneracy）

密码子前两位碱基一样，最终一位（3‘位）碱基不论是嘌呤（A,G）或嘧啶（C,T），都编码同一个氨基酸。

——mttRNA反密码子5’摆动位上核苷酸为U，能够与上述密码子3‘位4种核苷酸配对，因而，一个tRNA能够识别4种密码子。

密码子仅3‘位核苷酸不一样，由嘌呤碱基组成密码子与由嘧啶碱基组成密码子编码不一样氨基酸，

——mttRNA反密码子上5‘位U经过修饰，识别3位由嘌呤碱基组成密码子，而不再识别3位由嘧啶碱基组成密码子，这么，便能够预防错误翻译发生。;;;;;;;;;;;;;——线粒体在子细胞中随机重新分布，使得不一样子细胞含有百分比不一样突变型线粒体DNA。

——一些干细胞携带大量含有突变基因线粒体，随即形成组织细胞也就含有高百分比突变型线粒体DNA，造成组织中能量供给水平降低，出现临床症状，尤其是那些高需能组织。而另一些干细胞则可能携有较少含有突变基因线粒体，随即形成组织细胞含有突变线粒体DNA较低，不会出现症状。;点突变

大片段重组(重复和缺失）

mtDNA数量降低;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;核基因突变引发电子传递链缺点;;经过线粒体膜进入线粒体蛋白质在运输之前大多数以前体形式存在，即由成熟形式蛋白质以及N末端引伸出一段长约15－30个氨基酸序列共同组成。这段序列被称为靶序列，也称为导肽。

靶序列结合在线粒体外膜受体上，这些受体能够促使蛋白质从外膜进入膜间隙或经过接触位进入基质。进入基质后，靶序列被水解酶水解，蛋白质转变成成熟形式蛋白质，这么，这些蛋白质就不能再经过膜，而在线粒体内适当位置发挥它功效。;;;;线粒体产生自由基对线粒体损伤，在衰老发展过程中起促进作用。

与年纪相关线粒体4977bp缺失在脑和肌肉呈高水平聚??，各种造成线粒体病碱基置换也随年纪增加而出现聚集，这种突变线粒体聚集将造成与年纪相关氧化磷酸化能力降低。另外，呼吸链能力下降伴随年纪增加而增加。

mtDNA突变与细胞死亡进程调控及衰老进程有亲密关系。