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- 2024-01-08 发布于海南
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小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征科普宣传课件;
目录
简介
病因
症状
诊断与治疗
预防和关爱
结束语;
简介;
维斯科特-奥尔德里奇综合征是一种罕见的遗传性疾病
症状包括智力障碍、面部畸形、行为问题和身体畸形等;
全球每10万人中大约只有一到十人患有该病;
病因;
维斯科特-奥尔德里奇综合征是由基因突变引起的
突变发生在第五对染色体上的NSD1基因;
大部分情况是随机发生的,但也有一部分是由父母遗传的;
症状;
面部畸形,如下颌骨过长、眼睛上下不对称等
智力障碍,智商平均在70以下
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